• 技术简介
  • 研究方案
  • 我们的优势
  • 发表文章
  • 项目合作

绝大多数人类疾病都受到遗传变异的影响,遗传变异包括种系变异(germline variants)与体细胞变异(somatic variants),种系变异通常出现在各种罕见或常见的遗传疾病中,而体细胞变异则是癌症发生的主要原因。基于疾病与基因变异的紧密联系,通过对基因组的序列和功能进行研究,比较和分析不同表型个体之间的基因组序列差异,识别与疾病相关的分子遗传信息,从而实现疾病的预测、预防和个体化治疗。相比DNA芯片及全外显子组测序等基因组研究的方法,全基因组测序是探索并掌握个人遗传组成的最有效手段,它能够在一个实验中找出所检测DNA里包含的所有变异,包括发生在编码区的小范围变异,也包括用全外显子组测序等方法检测不到的某些重要的非编码区变异以及结构变异。然而,研究人员通常需要对大量人类基因组进行高深度测序,才能真正解析基因变异对疾病的影响并更好地开发靶向治疗药物,实现个体化医疗。2014HiSeq X Ten测序平台解决了这一问题,能够以最低的成本开展最大规模的人全基因组测序。 


HiSeq X TenIllumina2014年推出的测序系统,是专为大规模人类基因组测序设计的,实现了Illumina测序仪迄今为止最高的测序通量和最低的测序成本。HiSeq X Ten系统由10台超高通量测序仪HiSeq X组成,测序读长为150bp,单台仪器每次运行可产出高达1.8Tb的数据,运行时间在三天以内。10台仪器同时运行时,每周至少可完成320个人类基因组测序(以30×覆盖度计算),每年完成的数量可超过18000个。因此,HiSeq X Ten将使研究人员更易于开展大规模人类基因组测序,并将有利于深入挖掘与癌症及复杂疾病相关的遗传变异。


Powered by CloudDream