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1Long-read sequencing and de novo assembly of a Chinese genome. Nat Commun. (2016)

 

研究对象an anonymous healthy Chinese adult male (HX1)(中国人基因组HX1

研究方法:

1)    基因组de novoPacBio RS II P6-C4Illumina HiSeq X ten

       转录组:全长转录组构建1-2 Kb2-3 Kb3-5 Kb和大于5 Kb的文库,采用PacBio RS II测序,短read 转录组测序采用Illumina HiSeq 2500,同时构建BioNano物理图谱。

2)    分析内容主要包括:基因组组装及评估,转录组分析及校验,基因组变异检测及分析等。

主要研究结果:

研究采用SMRT测序技术对一个中国人个体HX1进行测序,采用纳米通道阵列构建该个体的物理图谱,并组装出2.93 Gb的基因组(contig N50: 8.3 Mbscaffold N50: 22.0 Mbincluding 39.3 Mb N-bases)

 

2Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing. Nature. (2015)

 

研究对象haploid human genome (CHM1)

研究方法采用PacBio RS进行测序使用了P5-C3试剂测序深度为41×

主要研究结果:

1)    该研究成功填补了GRCh3755%gap其中包括78%的短串联重复序列存在于高G+C的区域;

2)    确定了26,079个常染色质结构变异包括染色体倒置、复杂插入片段及大量长串联重复大多数变异先前没有报道。

 

3Assembly and diploid architecture of an individual human genome via single-molecule

technologies. Nature Methods. (2015)

 

研究对象:人类NA12878基因组

研究方法:

1)    PacBio测序:前后使用了2个版本的测序试剂pre P5-C3P5-C3试剂分别测得851162SMRT Cell测序深度分别为24×22×reads平均长度分别为2425 bp4891 bp

2)    Bionano光学图谱:数据量为80×平均片段长度277.9 Kb

主要研究结果

1)    基于PacBio的纯三代组装能够获得超过800 KbContig N50指标这使得初步组装结果能够完美地与Bionano的光学图谱分析相结合Scaffold N50指标提升至30 Mb以上。

2)    与之前已经发表的基于第二代高通量测序分析的基因组参考序列相比,“杂合组装的基因组序列中发现了新的复杂结构变异这是以往的参考序列很难进行精确分析的;除此之外精细组装结果能够鉴定长达数百Kb的单倍型域(haplotype block)。


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