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癌症治愈率

根据全国肿瘤登记中心统计结果显示,从2010年起肿瘤已经成为威胁我国公民健康的首要危害。中国排在前十位的癌症生存率为36.9%,美国的癌症生存率为69% (CA Cancer J Clin, 2016),韩国和日本的这一数值分别为57.1%81.6%(Lancet, 2014)。癌症防治与科学技术发展息息相关,以美国为例,20年前癌症五年生存率只有48%,随着各种靶向药物及诊疗方法的进步,短短二十年间癌症生存率提高了20%多,其中基因技术的发展在其中起了至关重要的作用(CA Cancer J Clin, 2016)。癌症是一种由人体基因首先发生变异导致的复杂疾病,从基因上进行精准基因检测是目前最为先进的癌症早期诊断手段,也是指导癌症患者用药最为前沿的治疗手段。因此,在国内推行肿瘤致病基因检测并指导靶向治疗意义重大。

 

为什么要做肿瘤基因检测?

1. 癌症已严重威胁人类健康

随着社会的进步以及人类平均寿命的增长,肿瘤已经成为威胁我国公民健康的首要危害。如下图所示,男性和女性肿瘤的发病率和死亡率都在逐年上升。其中,在男性中死亡率最高的肿瘤类型为肺癌、前列腺癌、直肠结肠癌、胰腺癌和肝癌,在女性中为肺癌、乳腺癌、直肠结肠癌、胰腺癌和卵巢癌。

 

1. 中国癌症发生率和死亡率(CA Cancer J Clin, 2016

 

2. 不同肿瘤死亡率(CA Cancer J Clin, 2016

 

2. 致病基因检测可指导癌症靶向治疗

随着年龄的增长以及环境致癌物质的刺激(细颗粒物、紫外线、其他致癌物质等),细胞内的DNA在持续不断地产生微小突变。当这些微小突变积累到一定程度后,身体细胞就会转变为肿瘤细胞。目前已有多种针对不同基因突变引起肿瘤的靶向药物,采用对应的靶向药物能有效地抑制、杀伤肿瘤细胞。癌症靶向治疗的前提是致病基因检测,通过检测致病靶点寻找最佳靶向药物治疗方案。对于许多预后较好的癌症,如果早发现、早治疗,患者生存率可得到大幅提升。

 

3. 易感基因检测可提前预防癌症

癌症是一种由人体基因发生变异导致的复杂疾病,这些基因变异会使细胞失去正常的调控功能,从而无限增殖最终致使癌症发生。普通细胞突变成肿瘤细胞是一个非常缓慢的过程(数年至数十年),而肿瘤细胞长成恶性肿瘤则只需要一段很短的时间(数周至数月)。因此,早期预防干预成为癌症防治中的一个重要环节。与传统检测相比,肿瘤易感基因检测能够更早发现致病风险,可精确到单个碱基的超高分辨率,能够找到肿瘤易感的相关变异,因此是目前最为先进的精准医疗检测手段。例如,在传统影像学检测中肿瘤要长成实体结节/肿块后才能被发现,而基因检测可以在肿瘤产生前对其易感性进行判断,提早知晓每个个体患病风险。

 

哪些人群需要做精准基因检测?

 

  • 初诊患者——体检发现有结节、阴影等非正常情况,要怎么确认?

  • 可通过精准基因检测进行疾病分子分型,结合医院影像学结果及病理检查确认病症,如患病,可参考该结果为临床靶向用药提供参考信息。

  • 耐药及复发患者——化疗无效,怎么办?

  • 同一种肿瘤,很有可能是由不同的基因突变引起的。对于不同的基因突变,治疗方法很可能就不一致,因此经常出现一些化疗药对某些人有效但对其他人无效的情况。常规治疗无效后可采用精准基因检测来精确寻找基因突变位点,并选择合理有效的治疗方案。

  • 肿瘤患者家族成员——家里有亲戚患了癌症,我会不会也患癌症?

  • 如果家族历史中有超过一位带有血缘关系的成员患了癌症,说明该家族对某种肿瘤易感性较高。建议进行精准基因检测,估算肿瘤患病风险,做出积极预防策略。

  • 关注身体健康的普通人——我很正常,无病无痛,要不要看看自己的患癌风险?

  • 普通细胞突变成肿瘤细胞是一个非常缓慢的过程,而肿瘤细胞长成恶性肿瘤则只需要一段很短的时间。每个人的患癌风险均不同,建议通过精准基因检测对自己的体质有更深层的了解,根据检查结果及早调整自身生活习惯,最大程度地保障生命长度及生活质量。

 

精准基因检测的优势及必要性

1. 精准基因检测与传统基因检测比较

目前基因检测的产品种类较多,包括基于高通量测序(也称二代测序或新一代测序)的以大规模高深度测序为主的精准基因检测,同时也包括传统基因检测,例如SNaPshot、传统测序(也称一代测序或Sanger 测序)、基因芯片等。

检测方法

应用技术

检测范围

特点

精准基因检测

高通量测序

深度检测癌症相关所有基因

数据量高,目标区域覆盖已知的肿瘤相关基因,对于hotspots和非hotspots位点均能检出,高深度测序能准确检出稀有突变。

传统基因检测

SNaPshot

检测单个变异位点

速度快,获得信息非常少且不全面,对于低频突变有误读风险。

传统测序

检测个别基因的部分区段

只能检测几个基因,获得的信息有限。

芯片

检测特定的数十万个变异位点

检测位点多,不精准,绝大多数位点与肿瘤无关,只能检测hotspots位点,且只能检出单碱基突变,无法检出融合、重排等其他突变类型。

 

2. 为什么要进行精准基因检测?

精准医疗的前提是精准基因检测。肿瘤的发生往往伴随着多个基因变异,且具有异质性。在比传统检测方法更节省样本的条件下,基于高通量测序的精准基因检测能够达到更高的技术灵敏度(单个碱基),从而更精准地还原肿瘤变异全景。与广泛应用的传统一代基因测序技术相比,高通量测序具有检测面广(同时检测数十个基因上万个位点)、结果精准(每个位点重复检测数千次)、周期短等优点。


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